Nem toda fragilidade óssea é osteoporose; conheça a doença rara que pode confundir o diagnóstico

Fraturas recorrentes, dores persistentes e perda precoce dos dentes podem ser sinais de uma doença rara frequentemente confundida com a osteoporose. No Dia Mundial da Osteoporose, celebrado nesta terça-feira (20), especialistas chamam a atenção para a hipofosfatasia (HPP), condição metabólica e hereditária que prejudica a formação adequada dos ossos e dentes. A semelhança entre os sintomas pode atrasar o diagnóstico e levar à utilização de medicamentos inadequados.

Embora ambas as doenças provoquem fragilidade óssea, suas causas são diferentes. A osteoporose está relacionada à redução da densidade e da qualidade dos ossos, sendo mais frequente em mulheres após a menopausa. Já a hipofosfatasia compromete a mineralização óssea, processo responsável por incorporar minerais que garantem resistência à estrutura dos ossos e dentes.

Segundo Nilton Salles Rosa Neto, reumatologista, professor universitário e especialista da Raras Health, empresa brasileira que utiliza tecnologia e inteligência artificial no apoio ao diagnóstico de doenças raras, a hipofosfatasia afeta aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas no Brasil.

Doença pode provocar fraturas mesmo com densitometria normal

Uma das características que dificultam a identificação da hipofosfatasia é a possibilidade de ocorrerem fraturas mesmo quando a densitometria óssea apresenta resultados considerados normais ou de baixo risco.

Nos adultos, a doença pode causar fraturas repetidas, principalmente nos ossos dos pés e no fêmur, além de dor crônica, fraqueza muscular, fadiga, inflamações articulares e perda precoce dos dentes permanentes. Também podem ocorrer depósitos de cálcio nas articulações e nos rins.

A condição está associada a alterações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina. Quando sua atividade está reduzida, o organismo apresenta dificuldades para mineralizar adequadamente ossos e dentes. A doença pode ser transmitida geneticamente de diferentes formas, o que contribui para a variação dos sintomas e da gravidade entre os pacientes.

“Quando um adulto chega ao consultório com fraturas repetidas, dor persistente e perda precoce de dentes, é natural pensar primeiro em osteoporose. Mas, se o quadro não se encaixa totalmente, é importante ampliar a investigação para outras causas, como a HPP”, explica o reumatologista.

Tratamento para osteoporose pode ser contraindicado

A distinção entre as duas doenças é fundamental porque medicamentos frequentemente utilizados no tratamento da osteoporose, especialmente os bisfosfonatos, como alendronato e risedronato, são contraindicados para pacientes com hipofosfatasia.

A investigação médica considera o histórico de fraturas, alterações dentárias, antecedentes familiares e exames laboratoriais. Um dos principais sinais é a atividade persistentemente reduzida da fosfatase alcalina no sangue. Níveis elevados de vitamina B6 também podem auxiliar na avaliação, enquanto exames de imagem e testes genéticos contribuem para esclarecer o diagnóstico.

A hipofosfatasia também pode se manifestar durante a infância, inclusive em formas graves identificadas antes do nascimento. Entre os sinais estão alterações na formação dos ossos, dificuldades respiratórias, problemas de crescimento e perda precoce dos dentes de leite.

O acompanhamento pode envolver diferentes especialidades, incluindo reumatologia, odontologia, nutrição, nefrologia, neurologia e oftalmologia, conforme as manifestações apresentadas por cada paciente.

Diagnóstico precoce ajuda a evitar complicações

No Brasil, existe medicamento aprovado para terapia de reposição enzimática da hipofosfatasia, mas o alto custo representa uma barreira ao acesso. A doença ainda não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas específico do Ministério da Saúde, o que dificulta a organização de uma linha de cuidado padronizada na rede pública.

Para o especialista, reconhecer os sinais precocemente é essencial para evitar tratamentos inadequados e reduzir o risco de complicações. Como a doença pode apresentar evolução progressiva, o diagnóstico correto permite orientar medidas de prevenção de fraturas, controle da dor e acompanhamento das alterações ósseas e dentárias.

A recomendação é que pessoas com fraturas repetidas sem causa esclarecida, dores ósseas persistentes ou perda dentária precoce procurem avaliação médica, especialmente quando os exames convencionais não explicam os sintomas.